Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples

Définition

Maladie congénitale extrêmement rare, généralement létale, caractérisée par l'absence des quatre membres et de fréquentes malformations majeures associées affectant la tête, le visage, les yeux, le squelette, le coeur, les poumons, l'anus, le système urogénital et le système nerveux central. Le syndrome a été décrit chez moins de vingt patients, principalement originaire du Moyen-Orient.

Orphanet, fiche ORPHA:3301, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale