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Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose

Syndrome de Kaler-Garrity-Stern

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2324 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD24.KY

Définition

Syndrome rare caractérisé par des cheveux clairsemés, une ostéopénie, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, une laxité articulaire et une hypotonie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:2324, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse