Syndrome oculo-ectodermique
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-dermoïdes épibulbairesSyndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Définition
Dysplasie ectodermique caractérisée par une aplasia cutis congenita et des dermoïdes épibulbaires. Les individus atteints présentent principalement de multiples lésions congénitales, asymétriques, glabres, non cicatricielles, atrophiques du cuir chevelu et des dermoïdes épibulbaires unilatéraux ou bilatéraux avec ou sans autres anomalies oculaires (y compris strabisme, nystagmus, microcornée et microphtalmie). Par ailleurs, on peut observer un colobome des paupières, des acrochordons, une hyperpigmentation linéaire/cutanée, suivant le plus souvent les lignes de Blaschko. Des granulomes à cellules géantes des mâchoires et des fibromes non ossifiants des os longs sont fréquemment observés chez les patients à partir de 5 ans. D'autres signes cliniques, inconstants, notamment un retard de croissance, un retard neurodéveloppemental, une épilepsie, des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement, un lymphoedème, une macrocéphalie, des anomalies cardiovasculaires, une asymétrie faciale et une légère dysmorphie ont été rapportés chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:3339, licence CC BY 4.0.