Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
Association MURCSSyndrome MRKH atypiqueSyndrome MRKH type 2Syndrome d'aplasie müllérienne-aplasie rénale-anomalies cervicothoraciques
Définition
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin qui est associée à au moins une autre malformation telles que les défauts rénaux, vertébraux ou moins fréquemment, auditifs et cardiaques. L'acronyme MURCS (aplasie des canaux de Müller, dysplasie rénale, dysplasie des vertèbres cervicales) est également utilisé.
Orphanet, fiche ORPHA:2578, licence CC BY 4.0.