Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire lié à une mutation de PUF60
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérine et postnatale, un retard global du développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (un pont nasal large, des narines antéversées, un long philtrum, des oreilles à implantation basse et inclinées en arrière, et un cou court). Les autres signes cliniques rapportés sont une microcéphalie, une petite taille, des malformations vertébrales, une laxité articulaire, des malformations oculaires, cardiaques et rénales, et des malformations mineures des membres. L'IRM peut révéler une hypoplasie du corps calleux, un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale.
Orphanet, fiche ORPHA:508498, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale