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Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:79129 · ICD 10 Q82.4 · ICD 11 LD27.0Y

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par l'association d'une amélogenèse imparfaite et d'une trichodysplasie avec des creux symétriques dans les cuticules de la tige pilaire. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Orphanet, fiche ORPHA:79129, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique