Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
IHSSyndrome IFAHSyndrome d'hypotrichose-ichtyose congénitaleSyndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichoseSyndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose-hypohidrose
Définition
Le syndrome d'ichtyose-hypotrichose se caractérise par une ichtyose congénitale et un système pileux peu développé. Il a été décrit chez trois individus issus d'une famille israélo-arabe consanguine. Ce syndrome, de transmission autosomique récessive, serait lié à une mutation faux sens dans le gène ST14, codant la maltriptase, une nouvelle protéase de type trypsine. L'analyse d'échantillons de peau des patients suggère un rôle de cette enzyme dans la desquamation de l'épiderme.
Orphanet, fiche ORPHA:91132, licence CC BY 4.0.