Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
MCOPS7Microphtalmie syndromique type 7Syndrome MIDASSyndrome MLSSyndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée
Définition
Syndrome rare caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est létal chez les garçons.
Orphanet, fiche ORPHA:2556, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure