Syndrome de mésomélie-synostoses
Del(8)q(13)Dysplasie mésomélique avec synostoses acrales type Verloes-David-PfeifferMonosomie 8q13Syndrome de Verloes-DavidSyndrome de microdélétion 8q13Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer
Définition
Ostéochondrodysplasie syndromique rare caractérisée par une mésomélie progressive et une fusion osseuse des membres, des traits de visage caractéristiques et des anomalies du voile du palais.
Orphanet, fiche ORPHA:2496, licence CC BY 4.0.