Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
HPC2PCH2
Définition
Forme rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'origine génétique caractérisée par une hypoplasie pontocérébelleuse et une atrophie néocorticale progressive dont les signes cliniques sont des difficultés de coordination succion/déglutition et un clonus généralisé chez le nouveau-né. Dans la petite enfance, on observe une spasticité, une chorée/dyskinésie, des crises d'épilepsie et une microcéphalie progressive. Le développement de la motricité volontaire est insuffisant.
Orphanet, fiche ORPHA:2524, licence CC BY 4.0.