Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E

Définition

Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse caractérisée par la présence d'une lissencéphalie avec transition soudaine (près de la frontière entre les lobes frontal et pariétal) d'une agyrie du lobe frontal à une simplification gyrale postérieure, associée à une hypoplasie cérébelleuse qui touche principalement le vermis du cervelet.

Orphanet, fiche ORPHA:100015, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure