Syndrome oro-facio-digital type 11

Définition

Le syndrome oro-facio-digital type 11 est une forme sporadique extrêmement rare du syndrome oro-facio-digital, avec seulement quelques cas rapportés. Il se caractérise par des malformations faciales (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, blépharophimosis, oreilles basses implantées, large pont nasal, pointe nasale bulbeuse) et squelettiques (polydactylie post-axiale et fusion des vertèbres), ainsi qu'un déficit intellectuel sévère, une surdité et des anomalies cardiaques congénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:141000, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.00 · Syndrome oro-facio-digital