Syndrome de Marshall
Définition
Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique. Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées.
Orphanet, fiche ORPHA:560, licence CC BY 4.0.