Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique sans déficience intellectuelle caractérisé par une fente labiale et palatine unilatérale ou bilatérale ainsi qu'une dysmorphie crânio-faciale (à savoir, une bosse frontale, l'hypertélorisme, un pont nasal plat et large, l'hélice de l'oreille épaissie et repliée et une micrognathie). Les autres signes cliniques sont des anomalies cardiaques congénitales variables, un pectus excavatum, des anomalies des mains et des pieds, des anomalies oculaires (myopie, cataracte, staphylome) et une surdité de transmission ou de perception.

Orphanet, fiche ORPHA:508476, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.Y · Autres syndromes avec anomalies du visage ou des membres comme caractéristique majeure