Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
Déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGFSyndrome de Hoepffner-Dreyer-ReimersSyndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance
Définition
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, une lipodystrophie de la face et du thorax et des anomalies cutanées rappelant la sclérodermie (peau épaissie au niveau des paumes et des plantes des pieds et anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax). Les autres signes cliniques sont une contracture articulaire, un poids corporel réduit, un nez en bec d'oiseau et une micrognathie. Un diabète sucré résistant à l'insuline a également été observé chez un des frères.
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