Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
Syndrome de Martin-ProbstSyndrome de surdité-déficience intellectuelle lié à l'X
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une surdité neurosensorielle congénitale, une déficience intellectuelle de degré variable, une petite taille et une dysmorphie faciale (télécanthus, épicanthus, racine nasale large, hypoplasie malaire, oreilles d'implantation basse, anomalies dentaires et micrognathie). Les autres manifestations rapportées sont microcéphalie, anomalies rénales et génito-urinaires, mamelons hypoplasiques et très espacés, et pancytopénie progressive débutant à l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:85321, licence CC BY 4.0.