Syndrome de Stüve-Wiedemann

Dysplasie de Stüve-WiedemannSJS2STWSSWSSyndrome Schwartz-Jampel néonatalSyndrome Schwartz-Jampel type 2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3206 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.C

Définition

Dysplasie squelettique primaire congénitale autosomique récessive rare, caractérisée par une petite taille, une courbure des os longs, une camptodactylie, des épisodes d'hyperthermie, des épisodes de détresse respiratoire/apnéique et des difficultés à s'alimenter, conduisant généralement à un décès précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:3206, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.C · Dysplasies osseuses courbées