Dysplasie spondylo-enchondrale

Définition

Dysplasie squelettique génétique très rare caractérisée sur le plan clinique par des anomalies squelettiques (petite taille, platyspondylie, os iliaque large et court) et des enchondromes dans les os longs ou le bassin. Cette dysplasie peut présenter un spectre clinique hétérogène avec une atteinte neurologique (spasticité, déficience intellectuelle et calcifications cérébrales) ou des manifestations auto-immunes, telles que le purpura thrombocytopénique immunologique, le lupus érythémateux disséminé, l'anémie hémolytique et la thyroïdite.

Orphanet, fiche ORPHA:1855, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires