Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à début précoce, un oedème généralisé, une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, brachycéphalie, front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales courtes ou absence d'os nasal, hypoplasie cérébelleuse, inversion sexuelle chez les foetus de sexe masculin, malformations cardiaques congénitales, y compris anomalies septales et valvulaires et cardiomégalie) et fausse couche tardive.

Orphanet, fiche ORPHA:580933, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale