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Dysostose acrofrontofacionasale

Syndrome de Richieri Costa-Colletto

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1784 · ICD 10 Q75.1 · ICD 11 LD25.3

Définition

La dysostose acro-fronto-facio-nasale est un syndrome malformatif congénital caractérisé par l'association d'anomalies faciales et squelettiques à une déficience intellectuelle sévère et quelque fois à des anomalies génito-urinaires.

Orphanet, fiche ORPHA:1784, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.3 · Dysostoses craniofaciales