Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et post-natal, une petite taille, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, une absence d'espace diploïque au niveau des os du crâne, une hypocalcémie due à l'hypoparathyroïdie, des mains et des pieds de petite taille, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale (front proéminent, petits yeux profondément situés dans les orbites, nez en bec d'oiseau et micrognathie).
Orphanet, fiche ORPHA:93324, licence CC BY 4.0.