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Syndrome de Grant

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2097 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD24.KY

Définition

Maladie rare de type ostéogenèse imparfaite, décrite à ce jour chez 2 patients, caractérisée sur le plan clinique par la persistance d'os wormiens, par des sclérotiques bleues, une hypoplasie mandibulaire, une cavité glénoïde peu profonde et une campomélie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.

Orphanet, fiche ORPHA:2097, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse