Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres

Définition

Le syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres est caractérisé par une polydactylie en miroir, une hypersegmentation vertébrale et des malformations congénitales sévères des membres. Une atrésie duodénale et l'absence de thymus ont également été rapportées. A ce jour, ce syndrome a été décrit chez quatre enfants non apparentés, identifiés grâce à un programme de dépistage des malformations congénitales mené en Espagne. La prévalence a été estimée à 1/330 000 environ. L'étiologie est inconnue mais ce syndrome pourrait être dû au défaut d'expression d'un gène de contrôle du développement.

Orphanet, fiche ORPHA:3004, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.2 · Syndromes avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie ou triphalangisme