Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, une déficience visuelle sévère due à des malformations oculaires (microphtalmie et microcornée avec sclérocornée), une petite taille, une hypotrichose, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale (pont nasal étroit, partie distale des ailes évasée et oreilles d'implantation basse et décollées). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Orphanet, fiche ORPHA:1806, licence CC BY 4.0.