Achondrogenèse type 1A
Achondrogenèse type Houston-Harris
Définition
L'achondrogenèse type 1A, une forme d'achondrogenèse , est une dysplasie squelettique létale très rare caractérisée par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.
Orphanet, fiche ORPHA:93299, licence CC BY 4.0.