Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de Heimler
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle, des anomalies des dents définitives (telles qu'une hypoplasie de l'émail, un taurodontisme ou un encombrement dentaire) et des anomalies des ongles (dont leuconychie et lignes de Beau). Une association avec la dystrophie maculaire a également été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:3220, licence CC BY 4.0.