Syndrome de Treacher-Collins
Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémitésSyndrome de Franceschetti-Klein
Définition
Dysostose mandibulo-faciale d'origine génétique rare caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale symétrique, à savoir, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), une très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un colobome des paupières inférieures, une microtie, une perte d'audition, en l'absence d'anomalies des extrémités. L'intelligence est normale.
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