Syndrome de Fryns
Syndrome de hernie diaphragmatique-dysmorphie faciale
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale (HDC), une hypoplasie pulmonaire, une hypoplasie des membres distaux et une dysmorphie faciale, ainsi que par d'autres anomalies congénitales d'expression inconstante.
Orphanet, fiche ORPHA:2059, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale