Syndrome anophtalmie plus

Définition

Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par l'anophtalmie ou la microphtalmie sévère, une fente labiale/palatine, une fente faciale et des anomalies du tube neural dans la région sacrée, ainsi que diverses autres anomalies, dont le glaucome congénital, le colobome touchant l'iris, une hyperplasie du vitré primitif, un hypertélorisme, des oreilles à implantation basse, la clinodactylie, une atrésie/sténose choanale, une dysgénésie du sacrum, l'attachement de la moelle épinière, la syringomyélie, l'hypoplasie du corps calleux, la ventriculomégalie cérébrale et des anomalies endocriniennes. Une transmission autosomique récessive est suspectée.

Orphanet, fiche ORPHA:1104, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure