Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire sévère, une perte auditive neurosensorielle, une déficience intellectuelle et une amaurose congénitale de Leber. Des anomalies cérébrales (notamment un retard de myélinisation, une hypersignal de la substance blanche, une leucoencéphalopathie hypomyélinisante, une hypoplasie/atrophie cérébrale et cérébelleuse), une hypotonie, une ataxie, une dysmorphie faciale (notamment un pont nasal déprimé et une grande bouche), ainsi qu'une dentition irrégulière ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:611207, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires