Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse
Lésions familiales en anneau du crâne
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare avec hypodensité osseuse, caractérisée par la présence sur la calotte crânienne de nombreuses lésions hyperostotiques ou ostéosclérotiques en forme d'anneaux (se manifestant par des bosses crâniennes), associée à de nombreuses fractures pathologiques, des taux sériques élevés de phosphatases alcalines et une ostéopénie.
Orphanet, fiche ORPHA:85192, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse