Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
Définition
Un sous-type héréditaire rare d'albinisme oculaire, lié au chromosome X. Il se caractérise par une atteinte visuelle sévère, des iris bleu pâle translucides, une hypopigmentation rétinienne et une surdité modérément sévère, apparaissant entre l'adolescence et la quatrième ou la cinquième décennie.
Orphanet, fiche ORPHA:1000, licence CC BY 4.0.