Syndrome de Sheldon-Hall
Arthrogrypose distale type 2BArthrogrypose distale type IIArthrogrypose multiple congénitale type 2BDA2BSHSSyndrome de Freeman-Sheldon variant
Définition
Forme d'arthrogrypose distale caractérisée par de multiples contractures congénitales non progressives des articulations distales des membres, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire, et par des traits faciaux caractéristiques, à savoir visage triangulaire, fentes palpébrales inclinées vers le bas, une petite bouche et un palais ogival.
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