Syndrome CK
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-malformation corticale-habitus mince
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère, des crises convulsives apparaissant dans la petite enfance, une microcéphalie post-natale, des malformations du cortex cérébral, une dysmorphie faciale (visage long et étroit, fentes palpébrales en amande, épicanthus, pont nasal haut, aplatissement malaire, oreilles orientées vers l'arrière, palais ogival, encombrement dentaire, micrognathie) et un habitus mince. Parmi les caractéristiques supplémentaires figurent les doigts et les orteils longs et fins, un strabisme, une hypotonie, une spasticité, une atrophie du disque optique et des troubles du comportement (agressivité, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et irritabilité).
Orphanet, fiche ORPHA:251383, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure