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Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

JS-R

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:220497 · ICD 10 Q04.3, Q61.5 · ICD 11 LD20.0Y

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte rénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte rénale sans rétinopathie.

Orphanet, fiche ORPHA:220497, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.0Y · Autres syndromes avec des anomalies cérébelleuses comme caractéristique majeure