Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus

Définition

Maladie ophtalmique rare qui se caractérise par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'un épicanthus inversus et d'un télécanthus, qui peut s'accompagner d'une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) (type I) ou apparaître de manière isolée (type II).

Orphanet, fiche ORPHA:126, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.Y · Autres syndromes avec anomalies oculaires comme caractéristique majeure