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Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3239 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une surdité congénitale avec perte auditive neurosensorielle profonde, une petite taille, un vitiligo, une fonte musculaire et une achalasie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.

Orphanet, fiche ORPHA:3239, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique