Anorchidie congénitale isolée
Agénésie testiculaire XYSyndrome de régression testiculaireSyndrome du testicule évanescentTRS
Définition
Anomalie du développement caractérisée par l'absence d'un ou des deux testicules et l'absence partielle ou totale de tissu testiculaire. Le syndrome de régression testiculaire s'étend d'un phénotype masculin, celui d'un garçon normal avec un testicule unilatéral non palpable, en passant par un phénotype masculin, celui d'un garçon avec un micropénis, à un phénotype féminin. Le phénotype varie en fonction de l'étendue et du moment de la survenue de la régression gonadique in utero.
Orphanet, fiche ORPHA:983, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2A.Y · Autres troubles malformatifs du développement sexuel