Syndrome cornéodermatoosseux
Syndrome CDOSyndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par des anomalies de l'épithélium cornéen (allant d'une rugosité à des irrégularités nodulaires), une hyperkératose palmoplantaire diffuse avec lésions squameuses, érythémateuses et épaisses affectant les coudes, les genoux et les articulations des doigts, ainsi que par une onycholyse distale, une brachydactylie accompagnée d'un pli palmaire transverse unique, une petite taille, une naissance prématurée et une prédisposition accrue aux caries. Les symptômes oculaires sont photophobie, diminution de la vision nocturne, brûlure et larmoiement et variation de l'acuité visuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Orphanet, fiche ORPHA:3194, licence CC BY 4.0.