Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une luxation des rotules, une acromicrie, un hypogonadisme et une dysmorphie (incluant hypoplasie médio-faciale et calvitie fronto-temporale précoce). Il a été décrit chez trois hommes non apparentés.
Orphanet, fiche ORPHA:3041, licence CC BY 4.0.