Schwannomatose germinale
NF3 germinaleNeurilemmomatoseNeurofibromatose type3 germinaleSchwannomatose non mosaïque
Définition
Forme rare de neurofibromatose caractérisée par le développement de multiples schwannomes (tumeurs de la gaine nerveuse), sans atteinte des nerfs vestibulaires, et souvent associée à des douleurs chroniques. Des dysesthésies et des paresthésies peuvent également être présentes. Elle est généralement localisée dans la moelle épinière, les nerfs périphériques et le crâne.
Orphanet, fiche ORPHA:93921, licence CC BY 4.0.