Microphtalmie syndromique type 5
MCOPS5Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2
Définition
La microphtalmie syndromique type 5 est caractérisée par l'association d'un ensemble d'anomalies oculaires (anophtalmie, microphtalmie et anomalies rétiniennes) et de diverses malformations du système nerveux central avec retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:178364, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure