Syndrome d'Oliver
Syndrome de polydactylie postaxiale-déficience intellectuelle
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle et une polydactylie post-axiale des mains, et parfois des pieds. Les crises convulsives sont également fréquentes et se manifestent généralement au cours des premiers mois de vie ou de la petite enfance. D'autres signes cliniques peuvent inclure une syndactylie cutanée, une camptodactylie et une clinodactylie des doigts, ainsi qu'une brachydactylie et une syndactylie des orteils. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Orphanet, fiche ORPHA:2920, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD26.2 · Syndromes avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie ou triphalangisme