Ostéogenèse imparfaite type 2
OI type 2Ostéogenèse imparfaite létale
Définition
Type létal d'ostéogenèse imparfaite (OI) caractérisé par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une susceptibilité aux fractures, se manifestant par de multiples fractures des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs larges, une faible densité radiographique du crâne et une sclérotique sombre.
Orphanet, fiche ORPHA:216804, licence CC BY 4.0.