Syndrome des ptérygium multiples
Définition
Groupe de maladies génétiques rares caractérisé par la présence de contractures articulaires et de multiples réseaux de tissus mous (ptérygion) au niveau du cou et de diverses articulations, ainsi que par un faciès typique et une variété d'autres malformations congénitales. Il existe des formes létales (syndrome du ptérygion multiple létal et lié à l'X) et non létales (syndrome du ptérygion multiple autosomique récessif et autosomique dominant).
Orphanet, fiche ORPHA:294060, licence CC BY 4.0.