Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Syndrome de Christianson-Fourie
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une trichodysplasie et une onychodysplasie associées à des anomalies du rythme cardiaque. Sur le plan clinique, on observe des cheveux et des cils clairsemés, des sourcils absents ou clairsemés, des ongles dystrophiques et épaissis (l'extrémité distale des ongles des doigts peut être séparée du lit de l'ongle) et une tachycardie supraventriculaire ou une bradycardie sinusale.
Orphanet, fiche ORPHA:1808, licence CC BY 4.0.