Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), caractérisée par un déficit statural sévère et progressif aux dépens du tronc, un thorax en bouclier, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et une radiologie pathognomonique (révélant une platyspondylie généralisée avec double ondulation des plateaux vertébraux, une ossification irrégulière de la tête fémorale, une hypoplasie de l'odontoïde et un aspect festonné des ailes iliaques).

Orphanet, fiche ORPHA:239, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires