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Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré

Syndrome de Lowry-Yong

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2003 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Syndrome de fente labio-palatine-surdité-lipome sacré est caractérisé par une fente labio-palatine, une surdité neuro-sensorielle sévère et un lipome sacré. Il a été décrit chez deux frères d'origine chinoise, nés de parents non consanguins. Les autres manifestations incluent des appendices sur le talon et la cuisse, ou un méningocèle sacré antérieur et une luxation de la hanche. Le mode de transmission est probablement récessif autosomique ou lié à l'X.

Orphanet, fiche ORPHA:2003, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique