Syndrome de Furhmann
Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du péroné-incurvation du fémur-oligodactylieSyndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa
Définition
Syndrome rare associé à des malformations réductionnelles des membres, caractérisé par une incurvation sévère du fémur, une aplasie ou une hypoplasie du péroné et de l'ulna. Les patients peuvent présenter une poly-, oligo-, clino- et syndactylie. Une absence ou une fusion des os du tarse, une absence des métatarses, une hypoplasie ou une aplasie des orteils, des doigts et des ongles, une hypoplasie du bassin, une luxation congénitale de la hanche, une petite taille et une aménorrhée ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:2854, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale