Syndrome pseudo-aminoptérine
Définition
Syndrome avec anomalies du développement similaires à celles observées dans l'embryopathie à l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine. Il se caractérise par des anomalies du crâne (craniosynostose et minéralisation insuffisante de la voûte crânienne), par une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, anomalies des fentes palpébrales, micrognathie, fente labiale et/ou palais ogival et petites oreilles d'implantation basse et orientées en arrière) et des malformations des membres (brachydactylie, syndactylie et clinodactylie), associées à une déficience intellectuelle légère à modérée et à une petite taille.
Orphanet, fiche ORPHA:221120, licence CC BY 4.0.